Hemofiliju bērni mūsdienu ārstēšanas metodēm


Ar veselīgu personu ar īpašām mehānismiem asiņošana no mazām brūcēm apstājas minūtēs. In hemofīlija recēšanas spēju ievērojami samazināts, kas izraisa ilgstoša asiņošana. Kā hemofilija bērniem, mūsdienu ārstēšanas metodes ir izvēlēties?
Ir divu veidu slimības:



hemophilia;




hemofilijas B (Ziemassvētku slimība).



Šajā procesā apstāšanās asiņošanu iesaistītas 12 dažādas proteīnu savienojumus, sauc recēšanas faktoru un iezīmēja sērijas numurus (no I līdz XII).


• hemophilia raksturo deficītu VIII faktora.
• Ziemassvētku slimība, kas saistīta ar deficītu IX faktora.
Trūkumu no šiem faktoriem var izteikt vai samazināšana to pilnīgu trūkumu asinīs. Attiecīgi, hemophilia var rasties vieglas, mērenas un smagas. Par hemofiliju simptomi var atšķirties atkarībā no trūkumu recēšanas faktoru:



viegla hemophilia bieži vien netiek diagnosticētas līdz traumām un operācijām neradīs ilgi asiņošanu;





mērenas slimības formu dažreiz rodas spontāni intraartikulārs, un dažos gadījumos - iekšēja asiņošana. Ir tendence zemādas hematomas;




ar smagu hemofiliju iekšēja asiņošana var notikt bez acīmredzamu iemeslu dēļ.



In hemofiliju bērniem ar paaugstinātu risku intensīvas asiņošanas zobārstniecības vai ķirurģiskas iejaukšanās laikā. Galvenā problēma ir hemarthrosis (asiņošana kopīgajā dobumā), izraisot sāpes un izraisa neatgriezeniskas izmaiņas un ierobežota mobilitāte locītavu. Dažas sievietes - pārvadātājiem gēna hemofiliju simptomi ir klāt. Citās kļūst trūkumu koagulācijas faktoru un var būt menstruālā cikla traucējumi, nosliece uz zilumu un citām pazīmēm pastiprinātu asiņošanu. Hemophilia bērniem - ģenētiska slimība pārmantota ar recesīvo. Gandrīz visi pacienti ar hemofīlija A un slimības Ziemassvētku - vīrieši; Šī tā sauktā mantojuma saistīta ar dzimumu. Parādās bērniem ar hemofiliju izmaiņu dēļ vienā gēnā par hromosomu X. Aptuveni viena trešdaļa gadījumu, ģenētiska defekta ir rezultāts spontānas mutācijas.


No mantojuma hemophilia mehānisms nosaka ar vecākiem, kurš pārvadātājs slimības. Vīriešiem, šūnas ķermeņa satur vienu X-un viena Y hromosoma. Šūnas ir divas sievietes X hromosomas, no kuriem viens var būt normāls. Šajā gadījumā, ir 50% -i yyazytsirnist ka:
• sieviete - hemophilia gēnu pārvadātājs dos to viņa vīriešu pēcnācējiem;
• sieviete - gēns pārvadātājs iet bojāto gēnu savai meitai, kas rada 50% -i 'riska pārvadātājam par katru no meitām.

Vīriešu bērni, kuri dzimuši vecākiem, kuri cieš no hemophilia, un mātēm, kuras nav nēsātāji defektīvo gēnu būs veseli. Tas ir saistīts ar faktu, ka zēna ķermenis saņem normālu X hromosomas no mātes un no tēva - tikai Y hromosomu. Visi meitas piedzimuši vecākiem, kuri cieš no hemophilia mantot bojāto gēnu, jo viņi saņems vienu X hromosomu no abiem vecākiem (bojāto hromosomu no tēva viņa meita pass). Lielākā daļa bērnu procesā izaugsmi saņemt nelielas traumas, nevar radīt nopietnu kaitējumu veselībai. Bērns, kurš cieš no hemofiliju, šādos gadījumos ir gara un intensīva asiņošana, kas būtu brīdināt ārstu.


Par hemofiliju pazīmes ir:



smaganu asiņošana;




deguna asiņošana, kas rodas pēc nelielas traumas un ilgst 20 minūtes vai vairāk;




veidošanās masveida zilumi (hematoma), bez redzama iemesla;




pietūkums un jutīgums no locītavām.



Visi šie simptomi ir iemesls ārstēšanai pie ārsta. Diagnoze ir ieteicama slimnīcas specializētās centrā. Hemophilia ir apstiprināts, pamatojoties uz analīzi asinīs, atklāj recēšanas laiku un koncentrācijas noteikšanai antihemophilic faktoru. Pamata un uzlabotas ārstēšana aizstājterapija antyhemofylnыm būtisks faktors. Smagas hemofīlija pacients saņem mūža mūsdienīgu attieksmi veidā regulāru injekciju (2-3 reizes nedēļā). Tas nodrošina pietiekamu asins recēšanu un palīdz novērst neatgriezeniskas izmaiņas locītavās. Ja asiņošana ir nepieciešama papildus devas.


Preparāti recēšanas faktoru, kas izgatavoti no ziedoto asiņu. Tie ir siltuma un ķīmiskā apstrāde, lai iznīcinātu vīrusus un mikrobus. Līdz 1986, liela daļa narkotiku recēšanas faktoru, kas iegūti no ziedoto asiņu tika inficēti ar HIV un hepatītu, kas izraisa daudzas hemophiliacs tika inficēti. Pēdējos gados, farmācijas tirgus ir rekombinantās, kas tiek sintezēts mākslīgi, antihemophilic faktors. Tās izmantošana tomēr ir ierobežota ar augstām izmaksām.


Aptuveni 10% pacientu (nereti ar smagu hemofiliju) asinīs antivielu antyhemofylnыm zāles, kas samazina to efektivitāti. Šie pacienti ar mūsdienu ārstēšanas metodes ir nepieciešama speciāla ārstēšana iznīcinātas antivielas un veicina uzsūkšanos narkotikām. Galvenais komplikācija hemophilia ir hroniska locītavu bojājumi (artropātijas) sakarā ar iekšējā asiņošana. Pacientiem ar smagām slimības formas ir pastāvīgs risks masveida, dzīvībai bīstamu asiņošanu. Pašlaik izstrādes metožu gēnu terapijas hemofiliju. Ģimenes ar bērniem ar hemofiliju, plānojot nākamo bērnu rāda ģenētisko konsultāciju.