Tay-Sachs slimība, lai novērstu


Mūsdienu medicīna vēl tik nebijušu attīstības līmeni, kas veiksmīgi tikt galā ar daudzām slimībām, kas iepriekš uzskatīta bezcerīga. Tomēr ir slimības, pret kuru tā vēl bezspēcīga. Starp tiem, protams, pirmajā vietā būtu saukt dažādi ģenētiski noteiktas anomālijas. "Break" cilvēka genomu un liek normālai pastāvēšanai atsevišķu izmaiņu vēl nav iespējams, pat vismodernākās "zinātniskie gaismekļi". Tomēr dažās situācijās, piemērošana mūsdienu medicīnā iet palielināt dzīves kvalitāti konkrēta pārstāvja cilvēces - kā arī turpināt viņas gados. Tomēr vēl joprojām ir daudz iedzimto slimību, "Pretlīdzeklis" no kuriem saglabā viņu progress netika atrastas vispār. Starp tiem ir agras bērnības amavrotycheskaya ydyopatyya - tā saukto Tay-Sachs slimība. Šis ir visbiežāk sastopamā slimība, attiecībā uz lipīdu metabolismu, ģenētiski pārraidīt, un persona, kas parasti izpaužas tikai tad, ja abi vecāki ir pārvadātājiem mutācijas gēns LET atbildīgs par ražošanas heksozamynydazы fermentu, kas ir iesaistīts vielmaiņas procesos hanhlyozydamy ir viņiem veida iebiedēšanas. No iepriekš minētā fermenta trūkums noved pie uzkrāšanos tā ar nervu sistēmas un to destruktīvo ietekmi uz savu funkciju.


Sachs slimība parasti parādās bērniem 3-6 mēnešu vecumā - šajā laikā, kad zīdainis pēkšņi sāk regresēt attīstībā, viņš dzēsts maņu orgāniem un to funkcijas. Tā rezultātā, maz cilvēks nespēj dzīvot vai pat četrus vai piecus gadus, un kādu laiku pirms viņa nāves, viņš ir pilnībā apturēta. Visbīstamākais mutācijas LET atrodami Aškenazi ebreju un frankokanadtsev un viņu tuviem radiniekiem - subэtnycheskoy kadzhunov grupa, kas dzīvo dienvidu ASV valsts Luiziānas un dažas apkārtējos rajonos. Starp visiem šiem pārvadātājs "bojāts" hromosomas, kas atrodas trīs procenti no tautas pārstāvju kārtībā, bet pārējās - aptuveni desmit reizes mazāk. Sliktākais šajā stāstā ir tas, ka Tay-Sachs slimība ir ne tikai neārstējamas, bet arī uzturošā terapija šeit būs tikai nosacīta - visaugstākajā iespējamajā ciešanām slimu bērnu līdz neizbēgama beigām. Tas tomēr joprojām veids, lai novērstu izplatīšanos šādas ģenētiska slimība starp tiem, viņa nav bijis laika, lai pieskarties - novēršanu. Piemēram, starp Aškenazi ebreju iedzīvotāji izdevās panākt to, ko dzimšanas bērniem ar šiem traucējumiem nav faktiski tur (neskatoties uz to, ka agrāk vai katrs piecpadsmitais no viņiem piedzimst ar Tay-Sachs slimība), jo dažādu iepriekšējām analīzēm. Jo īpaši, pāriem plāno apprecēties, darbs veikts ģenētiskās konsultantiem. Viņi piedāvāja potenciālajiem pāriem nokārtot testus mutācijām (jo modernās tehnoloģijas trūkuma dēļ neliela parauga audu), un, ja rezultāti parādīja augstu risku koncepcijas, kas jauniešiem mantiniekiem minētajām slimībām, tie parasti atmest nodomu dibināt ģimeni. Šā testa īpatnība bija tā, ka praktiski anonīma, ārsti netika dota informācija no pāriem, kuri ir īpaši mutācijas gēnu. Tas radīja sava veida bankas ģenētisko datu, par kuru analizē ierosinātajiem neuztic pat tos jaunos pilsoņus, kuriem izredzes ģimenē joprojām krīt uz horizonta, jo tie ir pusaudža vecumā vai bērnībā. Šie secinājumi tika turēti stingrā slepenībā (lai novērstu segregācijas iespēju un izolāciju cilvēku ar "nepareizs" gēni). Tomēr, mīl viens otru pārstāvjiem Aškenazi ebreju, kas vēlas izveidot ģimeni, tas bija pietiekami, lai pieteikties uz šādu datu bankā pēc pieprasījuma (uyazyka ka audu paraugi bija jau tur), cik liels viņu risks ieņemt bērnu ar Tay-Sachs slimību patoloģiju. Viņi iznāca atbildi nesniedzot konkrētu informāciju par gēnu katrā. Tādējādi ne tikai izdevies samazināt dzimstību zīdaiņu ar līdzīgām problēmām, bet, ka dažos gados dažās kopienās (piemēram, ASV), nebija tik princips. Viens no svarīgākajiem profilaktiskajiem pasākumiem, ir pirmsdzemdību skrīnings un, ja pirmajā grūtniecības trimestrī, ko amniocentēzes (amnija šķidrumu ieplūdes) un horyonnoy biopsiju un rūpīgu mācību materiāliem, kas iegūti, izmantojot tos speciālisti ģenētikas noteic mantots nedzimušais bērns no abiem vecākiem mutācijas LET. Kad atbilde nāk pozitīvs, pāris iesakām abortu. Šādas darbības var šķist kādam pārāk nežēlīga. Tomēr jāatceras, ka novērst bērnu dzimšanu ar slimību, kas izraisa agri un mokošu nāvi, vēl svarīgāk sentiments.