Kas ir cistiskā fibroze Kādi simptomi


Cistiskā fibroze (no latīņu gļotām - gļotas, viscidus - viskozs) visbiežāk iedzimta slimība, kuras ietekmē visus orgānus sekretējošos noslēpumi (gļotas). Šī bronhu sistēmu, aizkuņģa dziedzeris, aknas, sviedru dziedzeri, siekalu dziedzeri, vēzis zarnās, dzimumdziedzeri. Sakarā ar defektu (mutācijas), kas gēnu noslēpumiem visu orgānu viskozs, bieza, jo to izolāciju grūti. Ņemot šaurā, bieži strutojošu izdalījumi (gļotu) trudnootdelyaemoho un uzkrājas bronhos, ātri (dažreiz pirmajos dzīves mēnešos), iekaisuma procesi - atkārtota bronhītu un / vai pneimonija ar pakāpenisku veidošanos hroniska bronhupulmonālu procesā. Bērni novēroja nemainīgu kairinošs (dažreiz koklyushepodobnyy) klepus, elpas trūkums. Trūkuma dēļ aizkuņģa dziedzera enzīmu pacientiem ar cistisko fibrozi slikti šķeļ pārtikas, piemēram, bērniem, neskatoties uz pieaugošo apetīte, svara aiz, viņi ir bagāti, taukains, smirdošs taburetes, slikta smыvayuschyysya no šūpuļa vai pot krītas taisnajā zarnā. Sakarā ar stagnāciju žulti dažiem bērniem attīstīt aknu cirozi var veidoties žultsakmeņi. Mamma pamanīja sāļa garša mazuļa ādu, kas ir saistīta ar palielinātu zaudējumu nātrija un hlora ar sviedriem.


Ir bērni ar primāro bojājuma vai plaušās (plaušu formā) vai kuņģa-zarnu traktu (zarnu veidlapa), bet bieži vien ir jaukts (plaušu un zarnu) forma cistisko fibrozi.



Kā lai apstiprinātu diagnozi?


Ja ārsts ir aizdomas cistisko fibrozi, tam jānosūta savu bērnu potovuyu testu - galvenais diagnostikas testu slimības, pamatojoties uz noteikšana sviedru hlorīda koncentrāciju. Bērns ar cistisko fibrozi, likme parasti ir augstāka nekā parasti. Potovaya tests obligāti jāveic vēlreiz (2-3). Turklāt ārsts nosūtīs savu ģimeni, lai ziedot asinis ģenētiskās analīzes. Tas ir svarīgi ne tikai, lai apstiprinātu diagnozi, bet arī pirmsdzemdību diagnozi nākamo grūtniecību.

Kāpēc piedzimst slims bērns?
Cistiskā fibroze ir ielikts gēnos, un ir iedzimta. Katrs 20. iedzīvotājs planētas ir pārvadātājs bojātu gēnu. Cistiskā fibroze notiek ar bērnu, ja tas ir no abiem vecākiem (un mammu un tēti, kas), ar gēnu mutāciju saņemtas. Nē dabas katastrofas, slimības vecāku, to smēķēšana vai alkohola lietošana alkohols, stress nav nozīmes. Cistiskā fibroze bieži notiek vienlīdz gan zēniem, gan meitenēm. Plašāku informāciju par cistisko fibrozi gēnu mantojumu jūs varat atsaukties uz ģenētiskās konsultācijas.