Galactosemia - Simptomi un ārstēšana - jaundzimušajiem


  Galactosemia - reta ģenētiska vielmaiņas traucējumi, kas ir pārkāpums pārvērst galaktozi glikozē, kā rezultātā strukturālā mutācijas gēnu, kas atbild par sintēzes galaktozes-1-fosfaturidiltransferazy.






No galactosemia biežums
 


No galactosemia biežums ir aptuveni 1 persona 60000 jaundzimušajiem. Piemēram - slimība ir ļoti reta Japānā, un, gluži pretēji, tas ir diezgan izplatīta starp Īrijas nomadi, kas ir viegli izskaidrojams bieži ir cieši saistītas savienojumu vienu, salīdzinoši, mazā genofonda.




Cēloņi galactosemia


Par normālu procesu vielmaiņas raksturīga sadalīšana laktozi, ko satur pārtikas produkti, reibumā fermentu laktozes līdz glikozei un galaktozes. Cilvēki, kas cieš no galactosemia šo fermentu vai ražoti nepietiekamā daudzumā, vai vispār nav. Tā rezultātā uzkrāšanās toksisko galaktozes-1-fosfāta dažādos audos cilvēka ķermeņa, kas ir galvenais iemesls aknu paplašināšanos, attīstību kataraktu, ciroze, akūtu un hronisku nieru mazspēju, un kaitējumu smadzeņu šūnu vai olnīcās.


Nepastāvot medicīnisko aprūpi, vai iecelšanas nepareizas ārstēšanas nāves zīdaiņiem ir vērojams gandrīz 75% gadījumu.


Par galactosemia tipisks autosomāli recesīvā pārvades, vārdiem, ir vērojama iespēja dzimšanas slima bērna tikai tad, kad bērns manto divas kopijas bojātu gēnu, kas ir viens no katra vecāka. Tiek uzskatīts, ka heterozigotiem indivīdi arī ir pārvadātājiem slimības, jo tās ir viena bojāta un vienu normālu gēnu. Tomēr pārvadātājs varētu piedzīvot kādu galactosemia netiek izrunāts simptomus.



Galactosemia jaundzimušajiem


Pirmie simptomi bieži vispirms parādās pirmajā dzīves nedēļā, un tā var būt saistīta galvenokārt ar aknu darbības traucējumiem. In galactosemia ir vērojama jaundzimušo dzelte, bet laboratorijas rezultāti atklāja, zems cukura līmenis asinīs. Vēlāk, simptomi centrālās nervu sistēmas, kas izpaužas ar tiesas izskata, vemšana, caureja un citas vēdera simptomi, un emocionālo olnīcu. Bieži redzams fona galactosemia acu bojājumus, ņemot vērā kataraktu, ciroze, aknu un garīgu atpalicību.



Galactosemia simptomi


Klīniskie simptomi galactosemia notiek bērniem vairākas dienas pēc patēriņa piena produktu un izpaužas kā atkārtota vemšana, caureja un patoloģisko dzelti. Pirmajās dzīves nedēļās jaundzimušo ir veidošanās hepatomegāliju un hemolītiskiem simptomiem. Kā bērnam tas skaidrāk pazīmes kavējas psihomotorās attīstības, intrakraniāla hipertensija, nepietiekama uztura un nieru mazspēju. Arī vairums slimu bērnu pirmajos dzīves mēnešos ir attīstība kataraktu. Ja nepareiza vai nelaikā attieksme pret bērnu var nomirt no smadzeņu vai nieru mazspēju.



Diagnoze galactosemia


Diagnoze galactosemia ir balstīta uz pētījumu par ģimenes vēsturi, attīstību jaundzimušo saistīta simptomus, testa slodze atklāšanas un galaktozes enzīmu deficītu. Pētījumā par ģimenes vēsturi dažkārt var atrast ģimenes locekļiem ar līdzīgu slimību ar straujām letālu unstated iemeslu dēļ. Savukārt, aknu slimības, attīstības kataraktu un aizkavēta psihomotorās attīstības kombinācija ir ļoti tipisks galactosemia. Pieejamība galactosuria pacientam bieži koncentrējas uz pieejamības galactosemia. Ņemiet vērā, ka dažās dzimušiem zīdaiņiem iespējamo klātbūtni fizioloģisko galactosuria pirmajās dzīves dienās. Bet ar savlaicīgu ārstēšanu, daudzi nopietni klīniskās slimības izpausmes daudzos gadījumos izvairīties.



Ārstēšana galactosemia


Vienīgais efektīvais ārstēšanas galactosemia ir stingri atturēties no laktozi un galaktozi. Tomēr, pat ja agrīna diagnostika un uzturs var attīstīties komplikācijas, piemēram, ļaunprātīgu mēles, grūtības mācībās, dažās neiroloģiskiem traucējumiem. Jaundzimušo, galactosemia pacienti nevar ēst mātes pienu. Tas ir saistīts ar sastāvā ir laktoze tajā, jo, bieži, tās izmantot maisījumu, kas izgatavots no sojas piena.


Dažreiz sajaukt galactosemia laktozes nepanesības, galactosemia yyazytsirnist bet attīstīt dažādas patoloģisko traucējumu ir daudz lielāks. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka problēmas asimilācija laktozes, kas saistīti ar iedzimtu deficītu vai pilnīgu trūkumu enzīma pacientam laktozi. Tā rezultātā, izmantošana laktozi var izraisīt attīstību neatgriezenisku kaitējumu dzīvībai svarīgos orgānos jaundzimušo.


 
R3r3r3142.